Le monde des maladies rares est un univers souvent méconnu. Moins de 1 personne sur 2 000 est touchée par l’une de ces affections, qui pourtant constituent un ensemble complexe et aux multiples facettes. Patients, familles et associations se battent chaque jour pour une meilleure compréhension et prise en charge de ces maladies. Soutenez-les et informez-vous sur ces pathologies qui, bien que rares, n’en sont pas moins importantes. Ensemble, donnons de la visibilité à ces maladies et contribuons à améliorer la vie de ceux qui en souffrent
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Les maladies rares les plus courantes
- La drépanocytose
- Maladie génétique du sang qui affecte les globules rouges.
- Les globules rouges prennent une forme de faucille, ce qui peut obstruer les vaisseaux sanguins et causer des douleurs, des lésions organiques et des complications graves.
- Près de 100 000 personnes en France sont atteintes de drépanocytose.
- La mucoviscidose
- Maladie génétique qui affecte les poumons et le système digestif.
- Le mucus épais et collant obstrue les voies respiratoires et digestives, ce qui peut entraîner des infections pulmonaires, des problèmes digestifs et d’autres complications.
- Près de 7 000 personnes en France sont atteintes de mucoviscidose.
- La maladie de Gaucher
- Maladie génétique qui affecte le métabolisme des lipides.
- Un manque d’enzyme entraîne l’accumulation de substances grasses dans les cellules, ce qui peut causer des lésions osseuses, des problèmes de foie et de rate, et d’autres complications.
- Près de 2 000 personnes en France sont atteintes de la maladie de Gaucher.
- La maladie de Huntington
- Maladie génétique neurodégénérative qui affecte le cerveau.
- La destruction des cellules nerveuses du cerveau entraîne des mouvements involontaires, des troubles cognitifs et des troubles psychiatriques.
- Près de 6 000 personnes en France sont atteintes de la maladie de Huntington.
- La sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Maladie neurodégénérative qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.
- La perte de cellules nerveuses entraîne une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à parler et à respirer, et d’autres complications.
- Près de 1 500 personnes en France sont atteintes de la SLA.
- L’amyotrophie spinale infantile (SMA)
- Maladie génétique qui affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière.
- La perte de cellules nerveuses entraîne une faiblesse musculaire progressive, des difficultés respiratoires et d’autres complications.
- Près de 600 personnes en France sont atteintes de la SMA.
- Le syndrome de l’X fragile
- Maladie génétique qui affecte le développement intellectuel et le comportement.
- Les symptômes peuvent inclure une déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique, des troubles de l’anxiété et d’autres problèmes.
- Près de 40 000 personnes en France sont atteintes du syndrome de l’X fragile.
- Le syndrome de Prader-Willi
- Maladie génétique qui affecte l’appétit, le développement musculaire et la croissance.
- Les symptômes peuvent inclure une hyperphagie, une faiblesse musculaire, une petite taille et des troubles du comportement.
- Près de 1 500 personnes en France sont atteintes du syndrome de Prader-Willi.
- L’hémophilie
- Maladie génétique qui affecte la coagulation du sang.
- Un manque de facteur de coagulation sanguine peut entraîner des saignements excessifs et des complications graves.
- Près de 8 000 personnes en France sont atteintes d’hémophilie.
- La maladie de Rett
- Maladie neurodégénérative qui affecte le développement
