Quelles sont les causes de l’autisme ?

Selon le Dr Veenstra-Vanderweele, de grands progrès ont été réalisés dans la compréhension des facteurs de risque génétiques de l’autisme. Plus de 100 gènes ont été associés à cette condition. Cependant, cela ne signifie pas que la présence de l’un de ces gènes spécifiques entraîne automatiquement le développement de l’autisme. Cela indique simplement que ces 100 gènes sont plus fréquents chez les personnes atteintes d’autisme.

Il n’existe pas de combinaison génétique unique permettant de prédire l’autisme. Il est probable que les gènes associés à ce trouble jouent un rôle dans la position d’une personne sur le spectre de l’autisme, la gravité des symptômes et la susceptibilité à développer des problèmes. Par exemple, une personne portant un gène lié à l’autisme pourrait ne développer cette condition que si elle est exposée à d’autres facteurs de risque, tels que certains produits chimiques ou polluants. À l’inverse, une personne sans ce gène et exposée à ces autres facteurs de risque pourrait ne pas développer l’autisme.

Dans environ 20% des cas d’autisme, les médecins peuvent identifier un gène spécifique ou une anomalie génétique associée à ce trouble. Cela suggère également que l’autisme a tendance à être héréditaire. Cependant, il est important de noter que tous les enfants de parents ayant des antécédents d’autisme ne seront pas nécessairement atteints de ce trouble. Selon le Dr Veenstra-Vanderweele, il est possible de trouver des cas d’autisme chez des enfants dont les parents sont en bonne santé et ne présentent aucun signe de trouble du spectre autistique. Cependant, du point de vue génétique, les parents pourraient avoir des gènes précurseurs qui contribuent au risque d’autisme.

Une récente étude a identifié un nouveau facteur de risque génétique pour l’autisme : les mutations de la mosaïque postzygotique. Il s’agit d’anomalies génétiques qui deviennent anormales après la conception et qui contribuent au risque d’autisme chez environ 3 à 4% des enfants étudiés atteints de ce trouble. Cette étude a été menée auprès de 2 300 familles ayant un seul enfant autiste.

Le Dr Veenstra-Vanderweele souligne toutefois que davantage de recherches sont nécessaires pour mieux comprendre le rôle complexe que joue la génétique dans les troubles du spectre autistique. Les scientifiques continuent à explorer les différents gènes et mutations qui pourraient être associés à l’autisme afin de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de cette condition et de développer de nouvelles approches pour le diagnostic et le traitement de l’autisme.