Identification d’un marqueur génétique pour la progression rapide de la maladie SEP

Des chercheurs ont identifié pour la première fois une variante génétique liée à une progression plus rapide des symptômes de la sclérose en plaques (SEP) et à un déclin plus rapide de la mobilité et de l’indépendance des patients atteints de cette maladie. Cette découverte a été réalisée dans le cadre d’une étude regroupant plus de 22 000 personnes atteintes de SEP et a été publiée dans la revue Nature le 28 juin.

L’équipe de chercheurs internationaux a identifié une variante génétique située entre deux gènes, DYSF et ZNF638, qui n’avaient jamais été associés à la SEP auparavant. Le gène DYSF est impliqué dans la réparation des cellules endommagées, tandis que le gène ZNF638 participe à la réponse de l’organisme aux infections virales. Étant donné que la SEP est caractérisée par une attaque du système immunitaire contre les cellules du cerveau et de la moelle épinière, ces gènes sont logiquement liés à la progression des symptômes.

Les chercheurs ont également découvert que les personnes atteintes de SEP qui héritaient des deux copies de cette variante génétique présentaient des scores EDSS (Expanded Disability Status Scale) de 6 ou plus environ quatre ans plus tôt que celles qui n’avaient pas hérité des deux copies. L’EDSS est un test neurologique utilisé pour mesurer le handicap dans la SEP.

Cette découverte est importante car elle pourrait permettre de prédire l’évolution de la maladie et d’adapter le traitement en conséquence. Jusqu’à présent, les traitements disponibles pour la SEP ne peuvent que ralentir la progression des symptômes, mais pas l’arrêter.

Les chercheurs soulignent également que cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour le développement de thérapies ciblant spécifiquement le système nerveux central, qui est affecté par la SEP. Actuellement, les traitements se concentrent principalement sur le système immunitaire.

Cette étude a été réalisée dans le cadre d’une collaboration internationale regroupant plus de 70 institutions. Les chercheurs ont combiné les données de plus de 12 000 personnes atteintes de SEP pour identifier la variante génétique, puis ont confirmé leurs résultats en évaluant les données de près de 10 000 personnes supplémentaires.

Les chercheurs ont également examiné l’importance des facteurs environnementaux dans la progression de la SEP. Ils ont constaté que l’éducation et l’âge des parents réduisaient la gravité de la maladie, tandis que le tabagisme l’augmentait. Ces facteurs environnementaux peuvent donc également avoir un impact sur la progression de la maladie.

Cependant, les chercheurs soulignent que cette découverte n’est qu’une première étape et qu’il reste encore beaucoup de travail à faire. Des études supplémentaires seront nécessaires pour mieux comprendre comment cette variante génétique affecte les gènes DYSF et ZNF638 ainsi que le système nerveux central. Les chercheurs continueront également à collecter des échantillons d’ADN auprès de patients atteints de SEP pour identifier d’autres variantes génétiques liées à l’invalidité à long terme liée à la maladie.

En conclusion, cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour la compréhension et le traitement de la SEP. Elle permet de prédire l’évolution de la maladie et d’adapter le traitement en conséquence, en se concentrant sur le système nerveux central plutôt que sur le système immunitaire. Cependant, des recherches supplémentaires seront nécessaires pour approfondir ces résultats et développer de nouvelles thérapies.