Liste des maladies rares et de leurs traitements

Les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, touchent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale. Selon les définitions, une maladie est considérée comme rare si elle affecte moins d’une personne sur 2 000 en Europe ou moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Bien que chacune de ces affections soit peu fréquente, on estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentes, touchant au total environ 30 millions de personnes rien qu’aux États-Unis.

La recherche et le développement de traitements pour ces maladies restent un défi de taille, en raison du faible nombre de patients et du manque de financement. Cependant, des progrès considérables ont été réalisés ces dernières années, notamment grâce aux avancées dans les thérapies géniques et cellulaires. Voici quelques exemples de maladies rares et des traitements disponibles ou en cours de développement :

Amyotrophie spinale proximale (SMA) : Cette maladie génétique neuromusculaire entraîne une faiblesse musculaire progressive. Avec une prévalence d’environ 1 naissance sur 10 000, plusieurs traitements ont été approuvés récemment, comme le nusinersen (Spinraza) et le risdiplam (Evrysdi), des thérapies géniques qui ciblent la racine du problème génétique.

Fibrose kystique : Touchant environ 30 000 Américains, cette maladie héréditaire affecte principalement les poumons et le système digestif. Bien que n’étant pas un traitement curatif, les modulateurs de la protéine CFTR comme l’ivacaftor (Kalydeco) et le tezacaftor/ivacaftor (Symdeko) ont permis d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients.

Mucoviscidose : Cette maladie génétique rare, avec une incidence d’environ 1 naissance sur 3 500 en France, entraîne la production de mucus épais et collant dans les poumons et le système digestif. Le traitement comprend des médicaments pour fluidifier le mucus, des antibiotiques et, dans certains cas, une transplantation pulmonaire.

Maladie de Pompe : Causée par un déficit en enzyme alpha-glucosidase acide, cette maladie neuromusculaire touche environ 1 naissance sur 40 000. Le traitement de remplacement enzymatique par l’alglucosidase alfa (Myozyme) a permis d’améliorer la survie et la qualité de vie des patients.

Maladie de Fabry : Cette maladie génétique rare, avec une prévalence estimée entre 1 sur 40 000 et 1 sur 117 000, entraîne une accumulation de glycolipides dans les cellules. Les traitements disponibles comprennent les thérapies de remplacement enzymatique par l’agalsidase alpha (Replagal) ou l’agalsidase bêta (Fabrazyme).

Maladie de Gaucher : L’une des maladies génétiques les plus fréquentes, avec une prévalence d’environ 1 sur 50 000 à 100 000 naissances, elle entraîne une accumulation de glucocérébrosides dans les cellules. Les traitements incluent les enzymes de remplacement comme l’imiglucérase (Cerezyme) et la thérapie de réduction de substrat par la miglustat (Zavesca).

Dystrophie musculaire de Duchenne : Cette maladie neuromusculaire rare (1 naissance sur 3 500 garçons) entraîne une dégénérescence progressive des muscles. Les corticostéroïdes peuvent ralentir la progression, tandis que des thérapies géniques prometteuses comme l’eteplirsen (Exondys 51) sont en développement.

Syndrome de Hunter : Aussi appelée mucopolysaccharidose de type II, c’est une maladie génétique rare (1 sur 100 000 à 1 sur 170 000 naissances) qui entraîne une accumulation de glycosaminoglycanes. Le traitement enzymatique de remplacement par l’idursulfase (Elaprase) aide à réduire les symptômes.

Maladie de Batten : Cette maladie neurodégénérative rare (2 à 4 naissances sur 100 000 aux États-Unis) est causée par un déficit enzymatique. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, des médicaments comme le cerliponase alfa (Brineura) peuvent ralentir la progression.

Syndrome de l’X fragile : C’est la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle (1 sur 4 000 garçons et 1 sur 8 000 filles). Il n’y a pas de traitement curatif, mais des médicaments comme le mavoglurant et des thérapies comportementales peuvent aider à gérer les symptômes.

Maladie de Niemann-Pick de type C : Environ 1 naissance sur 120 000 est touchée par cette maladie génétique qui entraîne une accumulation de lipides dans les cellules. Le miglustat (Zavesca) est le seul traitement approuvé, mais des essais sur de nouvelles thérapies sont en cours.

Progéria (vieillissement prématuré) : Cette maladie génétique ultra-rare (1 naissance sur 4 à 8 millions) provoque un vieillissement accéléré dès l’enfance. Il n’existe pas de traitement curatif, mais des médicaments comme la lonafarnib peuvent aider à ralentir la progression.

Amaurose congénitale de Leber : C’est l’une des principales causes de cécité héréditaire chez les enfants, touchant 2 à 3 naissances sur 100 000. Des thérapies géniques comme le voretigène neparvovec (Luxturna) peuvent restaurer partiellement la vision.

Syndrome de l’X fragile avec déficience intellectuelle : Environ 1 garçon sur 3 600 et 1 fille sur 4 000 à 6 000 naissances sont touchés. Aucun traitement curatif n’existe, mais des programmes éducatifs spécialisés peuvent grandement améliorer le développement.

Maladie de Lesch-Nyhan : Affectant environ 1 naissance sur 380 000, cette maladie génétique rare entraîne un déficit en enzyme qui provoque une accumulation d’acide urique. Le traitement vise à réduire les niveaux d’acide urique et à gérer les comportements auto-mutilants associés.

Déficit en AADC : Avec une prévalence d’environ 1 sur 116 000 naissances, ce trouble neurologique congénital rare empêche la production adéquate de dopamine et de sérotonine. La thérapie génique en développement par l’AAV-AADC est prometteuse.

Maladie de Huntington : Cette maladie neurodégénérative héréditaire (environ 3 à 7 cas sur 100 000 personnes) n’a pas de traitement curatif, mais des médicaments comme la tetrabenazine peuvent aider à gérer les mouvements involontaires.

Syndrome de Rett : Affectant environ 1 naissance sur 10 000 filles, cette maladie neurodéveloppementale rare entraîne une perte des capacités motrices et langagières acquises. Il n’y a pas de traitement curatif, mais des thérapies de soutien peuvent améliorer la qualité de vie.

Hypophosphatasie : C’est une maladie métabolique osseuse rare (prévalence de 1 sur 100 000 naissances) causée par un déficit en enzyme alkaline phosphatase. L’asfotase alfa (Strensiq) est le premier traitement enzymatique de remplacement approuvé.

Syndrome de Prader-Willi : Touchant environ 1 naissance sur 15 000, ce trouble complexe rare est causé par une anomalie chromosomique. Il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les symptômes.

Ataxie de Friedreich : C’est la forme la plus commune d’ataxie héréditaire (2 à 4 cas sur 100 000 personnes). Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif, des essais sur des thérapies expérimentales comme l’interférence ARN sont prometteurs.

Syndrome de l’X fragile avec autisme : Cette condition génétique rare touche environ 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 6 000 naissances. Il n’existe pas de traitement curatif, mais des thérapies comportementales, éducatives et médicamenteuses peuvent aider à gérer les symptômes de l’autisme.

Adrénoleucodystrophie liée à l’X : Environ 1 naissance sur 20 000 est touchée par cette maladie génétique qui entraîne une démyélinisation du cerveau et de la moelle épinière. Le seul traitement curatif potentiel est la greffe de cellules souches, sinon des médicaments peuvent ralentir la progression.

Maladie de Wilson : Avec une prévalence d’environ 1 sur 30 000 personnes, cette maladie génétique provoque une accumulation de cuivre toxique dans le corps. Les chélateurs comme la trientine et le zinc permettent d’éliminer l’excès de cuivre.

Syndrome d’insensibilité complète aux androgènes : Cette maladie génétique rarissime (1 sur 20 000 naissances masculines) entraîne une résistance aux hormones masculines. Il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge hormonale et chirurgicale peut aider à gérer les symptômes.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : C’est l’une des neuropathies héréditaires les plus fréquentes (1 sur 2 500 personnes). Aucun traitement curatif n’existe, mais la physiothérapie et l’ergothérapie sont essentielles pour maintenir la mobilité.

Syndrome de Lynch : Environ 1 à 3 % des cas de cancer colorectal sont causés par cette maladie génétique rare. La surveillance régulière et la chirurgie prophylactique sont des approches clés pour réduire les risques de cancer.

Syndrome de Marfan : Affectant environ 1 naissance sur 5 000, ce trouble génétique du tissu conjonctif entraîne une multitude de complications. La surveillance cardiovasculaire et des interventions chirurgicales précoces peuvent améliorer la qualité de vie.

Syndrome de Turner : Affectant environ 1 naissance sur 2 000 filles, ce trouble chromosomique entraîne divers problèmes de santé. Le traitement inclut l’hormonothérapie pour favoriser le développement et la gestion des complications associées.

Syndrome de DiGeorge : Environ 1 naissance sur 4 000 est touchée par cette anomalie chromosomique, causant des problèmes cardiaques, immunitaires et développementaux. Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les nombreux symptômes.

Syndrome d’Ehlers-Danlos : Ce groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif affecte environ 1 sur 5 000 à 20 000 personnes. La prise en charge inclut la physiothérapie et, dans certains cas, la chirurgie pour traiter les complications articulaires et vasculaires.

Maladie de Stargardt : Cette dégénérescence maculaire héréditaire rare (1 sur 8 000 à 10 000 personnes) entraîne une perte progressive de la vision centrale. Des thérapies géniques et des essais cliniques sur des traitements potentiels sont en cours.

Syndrome de Sjögren : Affectant environ 0,1 % de la population mondiale, ce trouble auto-immun rare entraîne une sécheresse des yeux et de la bouche. Les traitements incluent des médicaments pour stimuler la production de salive et de larmes, ainsi que des immunosuppresseurs.

Syndrome de Williams : Environ 1 naissance sur 7 500 à 10 000 est touchée par ce trouble génétique qui entraîne des caractéristiques faciales distinctives, des problèmes cardiovasculaires et des capacités intellectuelles variées. La prise en charge inclut des interventions médicales, éducatives et thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie.

Maladie de Von Hippel-Lindau : Affectant environ 1 naissance sur 36 000, ce trouble génétique entraîne la formation de tumeurs dans diverses parties du corps. La surveillance régulière et la chirurgie préventive sont essentielles pour gérer les risques de cancer.

Syndrome de Li-Fraumeni : Environ 1 naissance sur 20 000 est touchée par ce syndrome, qui prédispose à divers types de cancer. La surveillance régulière et les interventions prophylactiques sont cruciales pour détecter et traiter précocement les cancers.

Ces exemples ne représentent qu’une petite partie des centaines de maladies rares existantes. Bien que les défis soient nombreux, les progrès scientifiques et médicaux continus offrent de l’espoir pour une meilleure prise en charge et de nouvelles options thérapeutiques pour ces affections méconnues.

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