Maladies rares

Les maladies rares les plus courantes

1. La drépanocytose

• Maladie génétique du sang qui affecte les globules rouges.
• Les globules rouges prennent une forme de faucille, ce qui peut obstruer les vaisseaux sanguins et causer des douleurs, des lésions organiques et des complications graves.
• Près de 100 000 personnes en France sont atteintes de drépanocytose.

2. La mucoviscidose

• Maladie génétique qui affecte les poumons et le système digestif.
• Le mucus épais et collant obstrue les voies respiratoires et digestives, ce qui peut entraîner des infections pulmonaires, des problèmes digestifs et d’autres complications.
• Près de 7 000 personnes en France sont atteintes de mucoviscidose.

3. La maladie de Gaucher

• Maladie génétique qui affecte le métabolisme des lipides.
• Un manque d’enzyme entraîne l’accumulation de substances grasses dans les cellules, ce qui peut causer des lésions osseuses, des problèmes de foie et de rate, et d’autres complications.
• Près de 2 000 personnes en France sont atteintes de la maladie de Gaucher.

4. La maladie de Huntington

• Maladie génétique neurodégénérative qui affecte le cerveau.
• La destruction des cellules nerveuses du cerveau entraîne des mouvements involontaires, des troubles cognitifs et des troubles psychiatriques.
• Près de 6 000 personnes en France sont atteintes de la maladie de Huntington.

5. La sclérose latérale amyotrophique (SLA)

• Maladie neurodégénérative qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.
• La perte de cellules nerveuses entraîne une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à parler et à respirer, et d’autres complications.
• Près de 1 500 personnes en France sont atteintes de la SLA.

6. L’amyotrophie spinale infantile (SMA)

• Maladie génétique qui affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière.
• La perte de cellules nerveuses entraîne une faiblesse musculaire progressive, des difficultés respiratoires et d’autres complications.
• Près de 600 personnes en France sont atteintes de la SMA.

7. Le syndrome de l’X fragile

• Maladie génétique qui affecte le développement intellectuel et le comportement.
• Les symptômes peuvent inclure une déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique, des troubles de l’anxiété et d’autres problèmes.
• Près de 40 000 personnes en France sont atteintes du syndrome de l’X fragile.

8. Le syndrome de Prader-Willi

• Maladie génétique qui affecte l’appétit, le développement musculaire et la croissance.
• Les symptômes peuvent inclure une hyperphagie, une faiblesse musculaire, une petite taille et des troubles du comportement.
• Près de 1 500 personnes en France sont atteintes du syndrome de Prader-Willi.

9. L’hémophilie

• Maladie génétique qui affecte la coagulation du sang.
• Un manque de facteur de coagulation sanguine peut entraîner des saignements excessifs et des complications graves.
• Près de 8 000 personnes en France sont atteintes d’hémophilie.

10. La maladie de Rett

• Maladie neurodégénérative qui affecte le développement