La maladie de Parkinson est-elle héréditaire ?

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La maladie de Parkinson est une maladie dégénérative du système nerveux qui touche plus de 10 millions de personnes dans le monde, selon la Fondation Parkinson. C’est la deuxième maladie neurodégénérative la plus répandue après Alzheimer, note l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Chaque année, 60 000 Américains reçoivent un nouveau diagnostic de Parkinson. Bien qu’elle soit plus fréquente chez les personnes âgées, des personnes âgées d’à peine 18 ans peuvent en être atteintes.

La maladie de Parkinson est particulièrement problématique car elle est difficile à diagnostiquer et à traiter. Bien que les thérapies puissent soulager les symptômes, il n’existe aucun remède connu. Des symptômes révélateurs, tels que des tremblements et des problèmes d’équilibre ou de marche, peuvent indiquer qu’une personne souffre de ce trouble, mais un diagnostic absolu ne peut être posé que par une autopsie après le décès du patient, selon l’American Parkinson Disease Association. La maladie de Parkinson peut également imiter d’autres maladies, de sorte que les erreurs de diagnostic sont fréquentes, note la clinique de Cleveland.

La plupart des cas de Parkinson n’ont aucun lien avec une cause génétique, mais les scientifiques ont découvert que certaines mutations génétiques peuvent augmenter le risque pour un individu. Les chercheurs pensent qu’une meilleure compréhension de ces gènes pourrait améliorer les moyens d’identifier et de traiter la maladie. Environ 15 à 25 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de cette maladie, selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. La Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson estime que environ 10 pour cent des cas sont liés à une cause génétique. « La maladie de Parkinson ne se distingue pas comme une maladie héréditaire par rapport aux autres maladies chroniques auxquelles les gens sont confrontés », déclare Rebecca Gilbert, MD, Ph.D., directeur scientifique de l’American Parkinson Disease Association à New York. « Mais si vous avez un parent atteint de la maladie de Parkinson, vous courez un risque environ quatre fois plus élevé que la population générale. »

Cependant, ce risque est relativement faible. Environ 1 pour cent de la population de plus de 60 ans souffre de la maladie de Parkinson, selon la Fondation Michael J. Fox, et ce nombre s’élève à environ 4 pour cent pour ceux dont la mère ou le père est atteint de la maladie, selon le Dr Gilbert. Le message général est le suivant : ce n’est pas parce que vous avez un gène lié à la maladie de Parkinson que vous contracterez la maladie.

L’idée selon laquelle une anomalie génétique pourrait être à l’origine de certains cas de maladie de Parkinson remonte à 1997. À cette époque, les scientifiques de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) et des Instituts nationaux de la santé (NIH) ont identifié avec précision qu’une irrégularité dans le gène de la synucléine alpha (SNCA) pourrait conduire à ce trouble du mouvement. L’alpha-synucléine, une protéine présente en abondance dans le cerveau, aide à réguler la libération de dopamine. Dans la maladie de Parkinson, le cerveau ne produit pas suffisamment de dopamine. En 2004, les scientifiques ont découvert une mutation du gène LRRK2, un gène actif dans le cerveau, qui augmente le risque de développer la maladie de Parkinson à 30 pour cent.

Des mutations dans les gènes PRKN, PARC7 et ROSE1 peuvent également provoquer directement la maladie de Parkinson. Cependant, des altérations de certains gènes responsables peuvent également jouer un rôle dans les formes non héréditaires de la maladie. Certains gènes associés, tels que GBA et UCHL1, augmentent le risque de développer la maladie lorsqu’ils sont combinés à certains facteurs environnementaux tels que les traumatismes crâniens et les expositions aux pesticides, aux métaux et aux solvants.

Les tests génétiques peuvent être envisagés par les personnes atteintes de la maladie de Parkinson qui souhaitent savoir si elles présentent une mutation qu’elles pourraient transmettre à leurs enfants, ainsi que par les enfants et les frères et sœurs de membres de la famille atteints de la maladie qui souhaitent déterminer leur risque génétique de développer la maladie. Toutefois, les tests génétiques ne font pas encore partie des normes de soins pour toutes les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Les tests génétiques peuvent être effectués en association avec un conseil génétique afin de fournir une évaluation complète.

Les données fournies par les tests génétiques peuvent contribuer à l’étude de la maladie de Parkinson et aider à développer de nouveaux traitements. Des essais cliniques sont en cours pour tester des thérapies ciblant les mutations génétiques, notamment GBA et LRRK2. Les patients dont le test est positif pour des variations génétiques spécifiques ont la possibilité de participer à ces programmes de recherche, ce qui pourrait conduire à un remède.

En conclusion, la maladie de Parkinson est une maladie dégénérative du système nerveux qui touche un grand nombre de personnes dans le monde. Bien qu’elle soit difficile à diagnostiquer et à traiter, la recherche génétique progresse pour mieux comprendre les causes de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les tests génétiques peuvent aider à identifier les personnes à risque et à améliorer la recherche clinique sur la maladie de Parkinson.

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