Un expert fait la lumière sur cette maladie rare

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Le neuromyélite optique spectrale (NMOSD) est une maladie auto-immune rare qui affecte principalement le système nerveux central (SNC), en particulier les nerfs optiques et la moelle épinière. Les symptômes du NMOSD peuvent varier d’une personne à l’autre, mais il existe certains symptômes courants qui permettent de suspecter la maladie.

Environ 35% des personnes diagnostiquées ultérieurement avec le NMOSD remarquent une perte de vision dans un ou les deux yeux, souvent sur une période d’une semaine ou plus. Cette perte de vision est généralement accompagnée de douleur lors du mouvement de l’œil et est décrite comme un grisonnement et une vision floue, comme si on regardait à travers du papier ciré. Les couleurs et les détails sont également réduits. Il est important de noter que des problèmes de vision dans un œil peuvent également être le premier signe de sclérose en plaques.

Si le problème provient de la moelle épinière plutôt que du nerf optique, les premiers symptômes peuvent être une sensation de malaise dans les jambes, suivie d’un engourdissement ou d’une faiblesse progressive des membres. À un stade avancé, les personnes atteintes de NMOSD peuvent avoir des difficultés à bouger, à ressentir leurs jambes et à vider leurs intestins ou leur vessie.

La maladie touche plus fréquemment les femmes que les hommes, avec une moyenne de huit femmes diagnostiquées pour un homme. Bien que la maladie puisse se développer à tout âge, elle est plus fréquente chez les personnes âgées de 30 à 50 ans. Les personnes d’origine africaine ou asiatique semblent être plus susceptibles d’être atteintes de NMOSD que les personnes d’origine caucasienne, bien que les raisons de cette différence ne soient pas encore connues.

La NMOSD est une maladie rare et un hôpital typique peut ne rencontrer qu’un seul cas par an. Auparavant, certains de ces cas étaient diagnostiqués à tort comme une forme grave de sclérose en plaques (SEP), car les deux maladies partagent certains symptômes et endommagent le SNC. Cependant, grâce à un test sanguin développé récemment pour détecter les anticorps anti-aquaporine-4 (AQP-4), une protéine spécifique ciblée par le système immunitaire dans le NMOSD, il est désormais possible de diagnostiquer la maladie avec confiance.

Il existe également un sous-groupe de patients atteints de NMOSD qui ne présentent pas d’anticorps anti-AQP-4, mais qui sont positifs pour des anticorps appelés anticorps anti-glycoprotéine oligodendrocytaire myéline (MOG). On pense que ces patients pourraient souffrir d’une maladie distincte appelée maladie associée aux anticorps MOG (MOGAD), bien qu’elle présente des caractéristiques similaires à la NMOSD.

Le traitement du NMOSD dépend de la gravité des crises. Les crises aiguës peuvent être traitées avec des stéroïdes et de la plasmaphérèse pour épuiser les anticorps du sang. Pour prévenir les rechutes, plusieurs médicaments approuvés par la FDA sont utilisés, notamment le rituximab, l’éculizumab, le satralizumab et l’inébilizumab. Ces médicaments agissent de différentes manières pour réduire l’activité du système immunitaire et prévenir les dommages au SNC.

Il est important de noter que les dommages causés par le NMOSD peuvent être irréversibles, mais une réadaptation en milieu hospitalier peut aider à améliorer les problèmes de moelle épinière. La récupération des mouvements et de la vision peut être spectaculaire, avec certains patients retrouvant une marche autonome après une paralysie totale.

En conclusion, bien que le NMOSD soit une maladie rare, il peut entraîner des symptômes graves et une altération de la qualité de vie. Grâce à de meilleurs tests de diagnostic et à des options de traitement plus efficaces, il est possible de gérer la maladie et de prévenir les rechutes. La recherche se poursuit pour mieux comprendre les causes et le traitement du NMOSD.

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